Под этим термином подразумевается помощь в решении вопросов, связанных с риском возникновения или в связи с уже имеющимися генетическими заболеваниями в семье. Лиц, которым рекомендуется генетическое консультирование, можно разделить на тех, кто не имеет никакого представления о риске генетических расстройств вообще и в своей семье в частности (таких большинство), и тех, кто нуждается в конкретной генетической медицинской информации и консультировании (их меньшинство). К последней группе относятся супружеские пары, у которых первый ребенок (а иногда и несколько детей) родились с врожденным дефектом или другой патологией, которая предположительно является наследственно обусловленной.

Родителей немолодого возраста также часто волнует вопрос о риске возникновения генетической болезни, они хотят прояснить этот вопрос до рождения ребенка, а лучше — и до зачатия. Некоторые хотят получить информацию до вступления в брак или рождения ребенка из-за наличия каких-то заболеваний у родственников.

Вероятно, визит супружеской пары или пары потенциальных супругов к генетику представляет собой определенный этап их взаимоотношений. Такой шаг может быть непрост, но он совершенно обязателен и в конечном итоге принесет вам пользу. В каких бы взаимоотношениях ни находились мужчина и женщина, перед визитом к генетику им нужно их еще раз проанализировать и сформулировать интересующие их вопросы. В процессе первой и, возможно, последующих встреч со специалистом по генетике пара должна получить исчерпывающие ответы на поставленные ими вопросы. Помимо этого они, скорее всего, узнают о себе и своих родственниках много нового и, может быть, неожиданного. И самое главное — получат конкретную информацию о своих возможных будущих детях.

Порой супруги узнают о существовании у них риска возникновения генетического заболевания уже после рождения ребенка с наследственными дефектами. Услышав от специалиста трактовку происшедшего с ними несчастья супруги часто вступают в период отрицания реальных фактов, озлобления друг против друга' и окружающих людей, а также депрессии, прежде чем они, в конечном итоге, осознают и примут для себя эту информацию в том виде, как она есть. Можно перефразировать Л. Н. Толстого, сказав, что все семьи в данных обстоятельствах несчастны по-своему, и в каждом отдельном случае их реакция на проведенную генетическую консультацию будет варьироваться. Порой специалист по генетике, прекрасно разбираясь в этой области знаний, говорит с посетителями таким языком, который им непонятен. В вежливой форме, но совершенно определенно супругам необходимо дать понять специалисту, что характер толкования нужно изменить, поскольку речь идет о слишком важных для них вещах и им нужна полная ясность и понимание происшедшего и будущего.

Еще одна проблема заключается в том, что большинство родившихся с генетическим пороком детей обычно являются первыми пораженными членами семьи — конкретных двух супругов (которые пришли на консультацию) и может быть семьи в более широком смысле слова или даже двух семей с ныне живущими двумя или тремя поколениями. Родители, пришедшие на консультацию, могут не соглашаться с утверждением специалиста, что данное заболевание у их родившегося ребенка является наследственным, так как все другие члены семьи совершенно здоровы в данном отношении. В этом случае специалист по генетике должен подробно рассказать, как у действительно здоровых родителей, которые не имеют больных родственников, могут рождаться дети с наследственными заболеваниями.

Помимо беседы, в генетической консультации для получения необходимой объективной информации, скорее всего, понадобятся различные исследования (взятие крови из вены, соскоба со слизистой полости рта и др.) как у супругов, так и у их родственников. Общение с родственниками по обсуждаемым вопросам порой порождает проблемы, и необходимы такт и настойчивость, чтобы убедить их пройти необходимые исследования (которые могут оказаться полезными и непосредственно для них).

Многие супружеские пары хотят получить генетическую консультацию, поскольку хотели бы больше узнать о возможностях пренатальной диагностики, то есть тех способах постановки диагноза, которые используются на ранних этапах беременности. Чаще всего такие вопросы возникают, если будущая мать старше 35 лет или уже имело место рождение ребенка, например, с синдромом Дауна. Пренатальную диагностику осуществляют на 15—16-й неделе беременности. Сначала делается ультразвуковое исследование (УЗИ) матки, а потом, чаще под местной анестезией (обезболиванием), производят амниоцентез (иглу вводят в полость плодного пузыря, чтобы взять небольшое количество амниотической жидкости для изучения). Амниоцентез — это непростая диагностическая операция, которая имеет свои осложнения. Иногда требуется сделать амниоцентез повторно. Примерно через 2—3 недели после взятия образца амниотической жидкости можно получить убедительные свидетельства в пользу сохранения или прерывания данной беременности

Итак, в заключение еще раз скажем, что обдумывание перспектив рождения здорового ребенка у супругов, с нашей точки зрения, обязательно включает генетическую консультацию.

]]> ]]>